近億元！史上最貴健保給付藥　「AADC缺乏症」基因治療11月上路

健保署今（21）日通過將罕見疾病「芳香族L-胺基酸脫羧酶（AADC）缺乏症」的基因治療藥物納入健保給付，預估首年約13名病童受惠。此療程需在「腦中」一次注射四針，費用高達近億元，如今獲健保給付，對病患與家庭而言無疑是一大福音。依照健保的標準流程為二個月內，新藥給付最慢會於11月上路，同時將是目前健保給付單價最高的藥品。

什麼是AADC缺乏症？這是一種遺傳性罕見疾病，症狀多在嬰兒早期出現，病童可能出現嚴重發展遲緩、動眼危象、肌張力低下、四肢運動異常、自律神經失調、睡眠障礙及情緒問題。部分病童可能在2至5歲即因併發症早逝。根據台大醫院新生兒篩檢統計，台灣約每3萬人中就有1名患者。

這款藥物由台大醫院團隊自2007年開始研發，2022年獲歐盟上市許可，是名副其實的台灣之光。據了解，該基因治療技術是透過病毒載體將帶有功能的AADC基因，透過外科手術及立體定位的方式，注射到人體腦部基底核的核殼位置，恢復製造多巴胺的功能。

健保署指出，有關「AADC缺乏症」基因治療藥物eladocagene exupavovec今日共擬通過健保給付，需再與廠商簽其他給付協議。保守估計，依據國健署資料，統計至114年7月罕病通報人數72人、死亡27人、存活45人。

健保署表示，「AADC缺乏症」依HTA報告，台灣新生兒發生率約三萬分之一，高於其他國家，日本約16萬2千分之一、美國約6萬4至9萬分之一、歐盟約11萬6千分之一。依照健保的標準流程為二個月內，新藥給付最慢會於11月上路，預估第一年受惠人數約13人。

有關健保給付價格會落在哪裡？對此，健保署副署長龐一鳴表示，健保資訊一向公開透明，但這款藥物研發成本極高，且涉及國際市場銷售，屬商業機密。為避免影響藥品在其他國家的定價與推廣，健保不會對外公布具體數字。

龐一鳴透露，這款罕病藥物價格很昂貴，近億元，因此共擬會專家授權健保署採取「價量協議」跟「分期支付」模式，實際給付金額將低於市場售價，不過他也強調，此次給付的核心重點並非藥價，而是這些罕病病童若缺乏治療，往往無法存活太久，國家有責任盡力照顧。

他進一步表示，相較其他國家，台灣患者數量相對較多，且此藥物的早期研發與技術皆以台灣為基地，再推向國際。因此，健保更應該支持，藉由累積更多臨床用藥經驗，未來能擴散至其他國家，幫助更多病童，這才是最大的價值。