無原因發腫恐是「河豚病」　醫：喉頭發作10分鐘就能奪命

近期地震頻傳，一名35歲壯男突然休克昏倒，送醫後才發現是HAE(遺傳性血管性水腫)罕見病患，這病經常被誤診且有奪命風險，更需要大眾一起關注！醫師表示，HAE因盛行率只有3至8萬分之1，屬於罕病，若腫脹發作位置在喉頭最危險，10幾分鐘就可能造成呼吸道堵塞奪命。

HAE關懷協會、罕見疾病基金會今日召開「反覆腫脹、會痛不癢、懷疑HAE」記者會，呼籲全台民眾一起關注該罕病議題，讓更多沒有診斷出來的病友也能關注到，提前到醫療院所檢查。

台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會理事長徐世達表示，HAE主要是家族遺傳、基因突變導致，父母其中一人有HAE，子女罹患率就會高達50%。

徐世達指出，HAE患者全身無預警出現反覆腫脹，要2至5天才會消退，也因此被稱為「河豚病」，常見腫脹部位如眼睛、嘴巴、喉嚨、肚子、手部及腳，其中腫脹位置發生在喉頭最危險，10幾分鐘可能就會失去意識，因為可能造成呼吸道堵塞，恐引發致命危機。

徐世達說，HAE發作的又發音子多變複雜，有可能因為受傷、壓力、感染、賀爾蒙影響、手術或牙科治療、溫度變化、食物或藥物造成發作，無法確定明確的誘發因子，因此臨床醫師無法幫所有病人辨識和調查出所有可能的致病因子。

HAE病患中，60%無預期就會腫脹、40％則是受到刺激才腫脹；徐世達指出，這病痛起來跟生產一樣痛，且容易憂鬱跟自殺的，除了精神壓力會引起 感冒、打疫苗、手術都可能會。

徐世達舉例，曾遇過有病友跟別人有糾紛，收到出庭通知書就開始腫脹、也遇過病患咬到嘴內的肉要送急診送加護病房，不過這疾病並不常見，因此容易被誤診，65%患者曾被誤診為尋麻疹、金魚眼、香腸嘴等，根據醫師臨床觀察，有些患者需8-16年才會被診斷出來。

至於HAE與蕁麻疹最大差別為何？徐世達說，HAE會反覆水腫，以疼痛感為主，曾有腹痛發生，不會皮膚搔癢，不對稱且短期不會消掉；蕁麻疹則是以皮膚疹子凸起、皮膚搔癢感為主。

過去HAE傳統治療採口服雄性素，但藥物副作用大，會造成女性患者男性化、肝臟功能異常，導致患者藥物順從性不佳；徐世達表示，所幸現在出現「長效預防性針劑」治療新選擇，衛福部健保署3月起通過健保給付，患者可以接受定期治療，可穩定控制病情，同時免除傳統治療的副作用，避免發作的恐懼感，最重要的是患者發作次數減少將近9成。