全球首例客製化基因編輯療法　救了罕病可愛寶寶

美國男嬰KJ剛出生時就有點不對勁，一週大時被診斷罹患罕見遺傳性疾病「胺基甲醯基磷酸酶（CPS1）缺乏症」。約半數罹病兒出生不久即夭折，即使活下來也可能須換肝。不過KJ接受全球首次量身定製的基因編輯療法後，已順利成長。這項療法未來可望造福更多罕見的遺傳疾病患者。

CPS1缺乏症患者體內缺乏重要的CPS1酶，無法處理蛋白質降解過程產生的氨，患者體內的氨會迅速累積至有毒的濃度，導致嚴重的腦損傷與發展遲緩，約半數患兒會在出生一週後死亡。

美聯社、《紐約時報》報導，費城兒童醫院（Children’s Hospital of Philadelphia ）的醫師原本建議KJ的父母穆爾頓夫婦（Kyle and Nicole Muldoon）讓他接受安寧療法，避免侵入性治療。但穆爾頓夫婦深愛KJ，決定讓他接受沒有前例的客製化基因編輯療法。



費城兒童醫院與賓州醫學院（Penn Medicine）及其他機構合作，利用基因編輯工具CRISPR，為KJ研究出可改正缺陷基因的療法。KJ在二月首次接受注射治療，藥物透過脂質奈米顆粒送入肝細胞，而他全程睡得很好。

之後他又分別在三月、四月各接受一次治療。現在9個半月的KJ已是笑口常開的快樂寶寶，可以更正常進食，即使罹患會導致CPS1缺乏症狀惡化的感冒，也迅速痊癒。

研究人員15日在美國基因與細胞療法學會（American Society of Gene & Cell Therapy）年度會議上發表了KJ的成功案例。研究報告同步發表於美國《新英格蘭醫學期刊》（NEJM）。



曾在美國食品藥物管理局（FDA）負責監管基因療法的醫師馬可斯（Peter Marks）表示，量身定製的基因編輯療法未來大有可為。全球約3.5億人有罕見疾病，大多為遺傳性疾病。

為KJ量身定製療法的賓州大學基因編輯專家穆蘇奴魯（Kiran Musunuru）表示，這是使用基因編輯療法治療其他多種罕見遺傳性疾病的開端。

他也指出，這次治療證明，客製化療法不見得非常昂貴，與在美國移植肝臟及相關治療所需約80萬美元的費用「相差無幾」。

費城兒童醫院基因療法專家艾倫斯-尼可拉斯（Rebecca Ahrens-Nicklas）則表示，KJ才接受治療數月，還需觀察多年，「要了解這些藥物對KJ的效果，我們還在初期階段」。