罕病首度調查！基金會曝隱憂：就醫怕淪人球、7成未就業...

2025-03-14 16:00

《罕見疾病防治及藥物法》於2000年完成立法，然而經過25年，台灣在罕病領域仍面臨許多挑戰，包括資訊落差與就業率偏低等問題。為此，罕見疾病基金會今（14日）公布了首度針對台灣罕病族群的大規模調查，並提出五項建議，分別為「強化罕病醫療資訊」、「重視罕病就醫權利」、「普及身障高等教育」、「增加多元照顧人力」以及「健全友善職場環境」。

年僅22歲！盧森堡王子罹罕病早逝　父忍悲：仍有許多盞燈亮著

2025-03-10 16:00

盧森堡王子弗雷德里克（Frederik）天生罹患罕見遺傳疾病「POLG」，於3月1日在巴黎病逝，年僅22歲，他的家人透露，弗雷德里克對於自己的遭遇，抱持感激的心，他相信即便自己因病而死去，但未來會有更多跟他相同情況的病患獲得治療，他的父親、王子羅伯特（Robert）也強調：「一盞燈熄滅了，仍有許多盞燈亮著。」

新生兒因這缺陷僅活8天　林口長庚揭「非罕病」：全台23萬人是帶原者

2023-08-08 11:03

一名吳姓孕婦30週產檢時發現胎兒羊水過少，經一連串檢查才發現是寶寶腎臟出現問題，但超音波始終無法檢驗出來，結果胎兒出生後因「自體隱性腎小管發育不良」死亡，這以往被認為是罕見遺傳疾病，不過林口長庚醫院兒童腎臟科發現這對夫妻本身都是基因缺陷帶原者，且台灣人基因異常帶原率高達1%，並非罕見疾病。

探索腦神經疾病　美科學家將「類人腦組織」植入幼鼠腦部

2022-10-13 13:04

不良於行卻走「300km」募款！罕病女童獲「神力女超人」讚賞

2020-10-12 13:31

英國患有先天性肌失養症的6歲女孩，不僅參加「馬拉松挑戰」走了300公里，還募集到了6000英鎊。

全世界最醜的女人？自拍照被家長拿來錄影「嚇」小孩，她向Tik Tok發聲抗議

2020-08-11 10:07

網路發達的現下，不少人會錄製與親友的互動，並上傳至社群媒體紀錄生活，其中兒童相關影片總是吸引不少...